Molekulární patologie

(prof. MUDr. Jan Laco, Ph.D.)

O nás

Hlavní činností laboratoře molekulární patologie na Fingerlandově ústavu patologie je vyšetřování prediktivních a prognostických markerů u nádorových onemocnění. Rutinně využíváme metody molekulární biologie (PCR, real-time PCR, multiparalelní sekvenování- NGS) a in situ hybridizaci (fluorescenční -FISH, chromogenní -CISH a se stříbrem -SISH).

Výsledky molekulárních vyšetření jsou dostupné zpravidla do 10 pracovních dnů od příjmu do molekulární laboratoře, ve výjimečných případech do 1 měsíce.

Naše pracoviště je akreditováno dle normy ČSN EN ISO 15189:2013 a slouží jako referenční laboratoř pro vyšetřování prediktivních markerů u nádorových onemocnění.

Laboratoře (PCR) : 495 832 376
495 833 237

VŠ pracovníci: RNDr. Hana Vošmiková (PCR) 495 832 381
RNDr. Barbora Gajdošová (PCR) 495 832 112
prof. MUDr. Jan Laco, Ph.D. (ISH) 495 832 548

Přehled rutinně prováděných PCR vyšetření

Sledovaný marker	Nejčastější indikace testování	Požadavky na materiál
Mutace genu EGFR z nádoru	Nemalobuněčný Ca plic- u malých vzorků reflexně, v resekátech na žádost onkologa	FFPE bločky, cytologické nátěry- minimálně 10% nádoru nebo 250 nád. buněk
Mutace genu EGFR z liquid biopsie	Nemalobuněčný Ca plic- reflexně, pokud není jiný materiál. Při progresi na TKI na žádost onkologa	Nesrážlivá krev (plazma)
Mutace genu KRAS	mCRC- na žádost onkologa	FFPE bločky- minimálně 10% nádoru
Mutace genu NRAS	mCRC- na žádost onkologa	FFPE bločky- minimálně 10% nádoru
Mutace genu BRAF	Maligní melanom, mCRC- na žádost onkologa	FFPE bločky- minimálně 10% nádoru
Mutace genů BRCA1, BRCA2	Ca ovária, Ca pankreatu- na žádost onkologa	FFPE bločky- minimálně 10% nádoru, cytologie
Mutace genu KIT	GIST- na žádost onkologa, u vysoce rizikových reflexně	FFPE bločky- minimálně 10% nádoru
Mutace genu PDGFRA	GIST- na žádost onkologa, u vysoce rizikových reflexně	FFPE bločky- minimálně 10% nádoru
Fúze NTRK genů	Solidní nádory- na žádost onkologa	FFPE bločky- minimálně 10% nádoru
Fúze ROS1 genu	Nemalobuněčný Ca plic- potvrzení IHC pozitivity	FFPE bločky, cytologické nátěry- minimálně 10% nádoru nebo 250 nád. buněk
Přítomnost HPV, typizace	Cervikální stěr na žádost gynekologa, dlaždicobuněčný Ca hlavy a krku- patolog, ORL	Cervikální buňky v médiu, FFPE bločky - minimálně 10% nádoru

Přehled rutinně prováděných ISH vyšetření

Gen	Genetická změna	Vyšetřovací metoda	Obvyklá indikace
chromozomy 1p a 19q	delece	FISH	nádory centrálního nervového systému
ALK	přestavba	FISH	karcinom plic
EBER (EBV)	přítomnost infekce	CISH	hematologické malignity, infekce EBV
HER2	amplifikace	SISH	karcinom prsu, karcinom žaludku a/nebo gastroezofageální junkce
BCL2	zlom	FISH	hematologické malignity
BCL6	zlom	FISH	hematologické malignity
CCND1 (cyklin D1)	translokace	FISH	hematologické malignity
c-MYC	zlom	FISH	hematologické malignity
EWSR1	zlom	FISH	Ewingův sarkom, PNET

Postup pro žadatele o molekulárně patologické vyšetření

1. Vyplnit „Žádanku o běžné histologické/cytologické vyšetření“. - ke stažení zde

2. Do položky „Předmět vyšetření … “ napsat požadované molekulárně patologické vyšetření, včetně
imunohistochemických (např. exprese hormonálních receptorů, exprese HER2, apod.)"

!!!Pokud je vzorek zasílán na Fingerlandův ústav patologie v rámci konzultačního vyšetření z jiného pracoviště je pak ještě třeba k vyplněné žádance přiložit:

3. výsledkový protokol původního bioptického/cytologického vyšetření.

4. parafínový tkáňový bloček s dostatečným množstvím nádorové tkáně. U případů s malým množstvím nádorové tkáně, zejména u karcinomu plic, je velmi vhodné zaslat také původní preparát barvený hematoxylinem-eozinem, případně cytologický nátěr.

Postup pro žadatele o vyšetření mutací v genu EGFR z krve - "liquid biopsie"

1. Obrátit se telefonicky na laboratoř molekulární patologie (495 832 376), která zajistí dodání speciálních odběrových zkumavek určených pro vyšetření ctDNA.

2. Při odběru krve se řídit pokyny zaslanými spolu s odběrovou zkumavkou - ke stažení zde. Vyplnit "Žádanku o běžné histologické/cytologické vyšetření".

3. Zajistit šetrný transport krve a žádanky do laboratoře molekulární patologie.

Postup pro žadatele o vyšetření přítomnosti HPV DNA v gynekologické cytologii

1. Vyplnit „Žádanku na test přítomnosti HPV DNA“. - ke stažení zde

2. Odebrat vzorek pomocí odběrové soupravy, která je spolu s transportní nádobkou k dispozici na vyžádání v laboratoři gynekologické cytologie FÚP (tel.: 495 832 570) a jejíž dodání je zajišťováno pomocí pravidelného svozu. Do transportní nádobky vložit pouze bílý konec odběrové soupravy.

3. Vyplněnou žádanku spolu s označenou transportní nádobkou odeslat svozem do FÚP.

Nerutinně prováděná vyšetření

Kromě výše uvedených rutinně prováděných metod nabízíme po domluvě provedení dalších vyšetření:

Gen	Genetická změna	Vyšetřovací metoda	Obvyklá indikace
HPV 6 a 11	průkaz přítomnosti	CISH	papilomatózy
NUTM1/NUT	translokace	FISH	maligní nádory sinonazálního traktu, mediastina apod.
SMARCB1/INI1	delece	FISH	maligní nádory sinonazálního traktu, nádory centrálního nervového systému, nádory měkkých tkání

Seznam genů zařazených v sekvenačním panelu (NGS)
AKT1	IDH2
APC	KIT
BRAF	KRAS
BRCA1	MET
BRCA2	MYD88
CDKN2A	NRAS
EGFR	PDGFRA
ERBB2	PIK3CA
ESR1	PTEN
H3F3A	RET
GNA11	SMAD4
GNAQ	SRC
IDH1	TP53