Základní informace
Odborná charakteristika pracoviště
Oddělení lékařské genetiky (OLG) Fakultní nemocnice v hradci Králové patří mezi nejstarší - zakládající pracoviště tohoto oboru ve státě. Pracuje od roku 1966 a poskytuje genetické poradenství v celém rozsahu oboru. Lékařská genetika je interdisciplinární lékařský obor, který se zabývá prevencí, diagnostikou a komplexní péčí o pacienty s dědičnými chorobami. Obrovský rozvoj poznatků o dědičné podstatě nemocí jej řadí mezi nejdynamičtější obory medicíny. Spektrum pacientů OLG je široké, ročně je v naší ambulanci provedeno přes 3200 vyšetření. Velké procento tvoří těhotné ženy, kterým je poskytováno komplexní prenatální poradenství, zahrnující posouzení vlivu nepříznivých faktorů na vývoj plodu, zátěže dědičnými nemocemi v rodině, patologických výsledků vyhledávacích testů a jiné. Díky laboratornímu zázemí, je možné našim pacientkám nabídnout celé spektrum prenatálních vyšetření, včetně vyšetření plodové vody, placenty, nebo krve plodu. V naší cytogenetické laboratoři je ročně provedeno přes 600 prenatálních vyšetření, 1000 postnatálních vyšetření a 600 vyšetření hematoonkologických malignit.
Rozvoj poznatků a genetických laboratorních technologií umožnil v posledních letech rozšíření a prohloubení poradenství pro řadu onemocnění dospělého i dětského věku. Obzvláště v dětském věku je indikační spektrum k vyšetření velmi široké. V dospělém věku převažují pacienti s neurologickými a onkologickými diagnózami. Preventivní zaměření oboru umožňuje pracovat s celou rodinou pacienta a vede k předcházení opakovaného výskytu genetických onemocnění v rodině.
Oddělení lékařské genetiky FN HK dlouhodobě a úspěšně spolupracuje s řadou ambulantních i nemocničních specialistů. Tato spolupráce přesahuje hranice Královéhradeckého kraje.
Personální obsazení jednotlivých oddělení (počty jednotlivých kategorií zdravotnických pracovníků)
Oddělení je členěno na ambulantní část a laboratorní část:
ambulantní provoz:
vedoucí lékař:
ambulantní lékaři:
- MUDr. Pavla Solařová
- MUDr. Petra Fridrichová
- MUDr. Mgr. Vladana Skutilová, Ph.D.
vrchní sestra:
ambulantní sestra:
laboratorní část:
vedoucí laboratoře:
odborní pracovníci:
- PharmDr. Fialová Jana
- PharmDr. Kolmanová Jana
- Ing. Jochecová Monika
- Ing. Endrychová Vendula, Ph.D.
- Mgr. Havlíková Pavlína
- Mgr. Bydžovská Lenka
- Mgr. Ruszová Ema, Ph.D.
- Mgr. Švorcová Marie
Historie pracoviště
Oddělení lékařské genetiky FNHK patří mezi nejstarší - zakládající pracoviště tohoto oboru ve státě. Základy genetického pracoviště ve fakultní nemocnici byly položeny v roce 1966, kdy vznikla jako součást dětské kliniky genetická laboratoř, zaměřená především na diagnostiku chromozomových vad. Iniciátorem, zakladatelem a prvním lékařem vzniklého pracoviště byl doc. MUDr. Jan Žižka, DrSc., který se zpočátku zaměřil zejména na problematiku Downova syndromu. Kromě lékaře zde tehdy pracovaly dvě laborantky.
V roce 1968 nastoupil do laboratoře RNDr. Petr Balíček, CSc., jehož zásluhou došlo k rozvoji cytogenetické laboratoře, zavádění nových metod s vlastními modifikacemi a k výzkumným snahám pracoviště. Stálé zavádění nových metod a pracovních postupů zůstává základním trendem po celou dobu existence oddělení, které je považováno za jedno z nejlepších v České republice.
V prvních letech laboratoř jako jediná v republice zvládla autoradiografii lidských chromozomů s použitím radioaktivního thymidinu. Tato technika byla po r. 1972 nahrazena novými identifikačními metodami pro analýzu chromozomů, z těchto postupů se RHG pruhování trvale stalo výsadní metodou pracoviště.
V roce 1975 bylo vytvořeno samostatné Oddělení lékařské genetiky, které začíná pracovat pro celý východočeský region. Pracoviště rozšířilo paletu poskytovaných služeb a začalo se plně věnovat evidenci vrozených vad v regionu a vyhledávání rodin s postiženými jedinci. Po úspěšném zvládnutí techniky vyšetření buněk plodové vody se od r. 1983 stěžejní náplní pracoviště postupně stává prenatální diagnostika.
Vedle ambulantní lékařské části a vedle cytogenetické laboratoře vzniká od roku 1987 ambiciózní a perspektivní laboratoř molekulární genetiky. Bohužel v r. 1997 laboratoř v důsledku ekonomických, a organizačních změn zaniká. Část pracovníků přešla s přístrojovým vybavením pod ÚKBD, část odešla s PharmDr. R. Haluzou do soukromé sféry. Tuto ztrátu muselo OLG kompenzovat úzkou spoluprací s jinými pracovišti.
V 70. a 80. letech byly provedeny prioritní studie polymorfismu lidských chromozomů se zaměřením na konstitutivní heterochromatin, zcela originální byly dále poznatky o podstatě a vlastnostech interkalárních satelitů akrocentrických chromozomů. Výsledky studií publikoval dr. Balíček v renomovaných impaktovaných časopisech. Výzkumná práce byla v dalších letech zaměřena na studium inaktivních genů pro rRNA a prioritně byla provedena jejich despiralizace a reaktivace.
Podmínkou úspěšné poradenské a preventivní práce v genetice je kvalitní diagnostika často komplikovaných genetických vad a syndromů, dnes je uváděno již více než 10 tisíc geneticky podmíněných chorobných stavů. V této souvislosti je třeba ocenit monografii Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací (Galén 1994), za kterou byla doc. MUDr. J. Žižkovi, DrSc. udělena v r. 1995 Hlávkova cena. Osobní a občanské kvality doc. Žižky mimochodem dobře ilustruje i jeho opakovaná účast s členy rodiny na pražských předlistopadových protirežimních demonstracích.
V oblasti léčebně preventivní péče OLG je třeba zmínit velmi dobré výsledky sekundární prevence vrozených vad, zejména Downova syndromu (až 80 % všech případů). Soubor pacientů se Smithovým - Lemliho - Opitzovým sydromem, který zpracovala MUDr. Věra Jüttnerová, je unikátní svou početností, dokumentovanými vyšetřeními a prioritními pozorováními.
Doc. MUDr. Žižka, MUDr. Jüttnerová a RNDr. Balíček, CSc. byli opakovaně voleni do výborů odborných genetických společností.
Pracoviště disponuje řadou kvalitních vyšetřovacích metod a některými originálními postupy a modifikacemi. K analýze karyotypu jsou používány moderní techniky, např. počítačové karyotypovací systémy, metody založené na fluorescenční in situ hybridizaci a další. Laboratoř také dlouhodobě provádí analýzu chromozomových změn u hematologických maligních onemocnění.
Oceňovanou tradicí pracoviště se stalo pravidelné pořádání Hradeckého dne cytogenetiky a molekulární genetiky. Primářem OLG je v současné době MUDr. Mária Šenkeříková, laboratoř vede Ing. Jana Rabasová. Od roku 2012 je klinická diagnostika pomocí molekulárně-biologických technik personálně zajištěna Mgr. Pavlínou Havlíkovou, Mgr. Marií Švorcovou a Mgr. Emou Ruszovou, Ph.D.
Primáři oddělení:
doc. MUDr. Jan Žižka, DrSc. 1975 - 1998
MUDr. Věra Jüttnerová 1998 – 2011
MUDr. Mária Šenkeříková od r. 2011
