Oddělení lékařské genetiky

Rychlý kontakt (ústředna)
+420 495 831 111

  • Úvod
  • Kontakty
  • mapa
  • Kariéra
  • Pro zaměstnance
Služba přepisu telefonických hovorů pro sluchově postižené eng
  • Pacient  a jeho blízcí
    • Kontakty
    • Lékařská pohotovost
    • Snadné čtení - základní informace
    • Jak se k nám dostanete
    • Onemocnění COVID-19 - informace
    • Hospitalizace
    • Základní a mateřská škola
    • Porod, péče o rodičky a novorozence
    • Čekací a objednací doby
    • Péče o pacienty
    • Informace pro pozůstalé
    • Hodnocení péče
    • Ombudsman – pochvaly a stížnosti
    • Zdravotnická dokumentace
    • Poskytování informací
    • Ochrana osobních údajů
    • Pozitivní list
    • Služby v areálu
  • Komerční služby
    • Dárkové poukazy
    • Oční laser
    • Centrum transferu biomedicínských technologií
    • Laser centrum a samostatná
      pracoviště laseru
    • Plastická chirurgie
    • Pro vaše krásné zuby
    • Maminky a ženy
    • Oddělení tělovýchovného lékařství
    • Centrum očkování a cestovní medicíny
    • Pracovnělékařské služby
    • Ambulance akupunktury
    • Reprocentrum
    • Nemocniční prádelna
  • Dodavatelé
    a partneři
    • Veřejné zakázky
    • Laboratorní příručky
    • Elektronické laboratorní výsledky
    • Nabídka technologií
    • Odprodej majetku
    • Dárci a sponzoři
    • Smlouvy
    • Obchodní podmínky
    • Poptávková řízení
    • Provozní řád heliportu FN HK
    • Důležité odkazy
    • Kontakty
  • Věda, výzkum, vzdělávání
    • Věda ve FN HK
    • Klinické hodnocení léčiv
    • Projekty EU, Norské fondy
    • Granty
    • Nabídka technologií
    • Vzdělávání
    • Etická komise
    • Centrum transferu biomedicínských technologií
    • Centrum biomedicínského výzkumu
    • ATLS
    • PHTLS
    • CHROMED
  • O fakultní nemocnici
    • Kontakty
    • Management FN HK
    • Historie nemocnice
    • Další rozvoj
    • Výroční zprávy
    • Ekonomika
    • Pracoviště FN HK
    • Kariéra
    • Benefity pro zaměstnance
    • Stipendijní programy
    • Program kvality a bezpečí
    • Certifikáty a ocenění
    • Protikorupční program a ochrana oznamovatele
    • Ochrana osobních údajů
    • Politika zabezpečení informaci
    • Česká asociace sester
    • Foto a video galerie
    • Pro média
    • Časopis SCAN
    • Pro zaměstnance
    • Prohlášení o přístupnosti

Základní informace

Odborná charakteristika pracoviště

Oddělení lékařské genetiky (OLG) Fakultní nemocnice v hradci Králové patří mezi nejstarší - zakládající pracoviště tohoto oboru ve státě. Pracuje od roku 1966 a poskytuje genetické poradenství v celém rozsahu oboru.  Lékařská genetika je interdisciplinární lékařský obor, který se zabývá prevencí, diagnostikou a komplexní péčí o pacienty s dědičnými chorobami.  Obrovský rozvoj poznatků o dědičné podstatě nemocí jej řadí mezi nejdynamičtější obory medicíny.  Spektrum pacientů OLG je široké, ročně je v naší ambulanci provedeno přes 3200 vyšetření. Velké procento tvoří těhotné ženy, kterým je poskytováno komplexní prenatální poradenství, zahrnující posouzení vlivu nepříznivých faktorů na vývoj plodu, zátěže dědičnými nemocemi v rodině, patologických výsledků vyhledávacích testů a jiné. Díky laboratornímu zázemí, je možné našim pacientkám nabídnout celé spektrum prenatálních vyšetření, včetně vyšetření plodové vody, placenty, nebo krve plodu. V naší cytogenetické laboratoři je ročně provedeno přes 600 prenatálních vyšetření, 1000 postnatálních vyšetření a  600 vyšetření hematoonkologických malignit.

Rozvoj poznatků a genetických laboratorních technologií umožnil v posledních letech rozšíření a prohloubení poradenství pro řadu onemocnění dospělého i dětského věku. Obzvláště v dětském věku je indikační spektrum k vyšetření velmi široké. V dospělém věku převažují pacienti s neurologickými a onkologickými diagnózami. Preventivní zaměření oboru umožňuje pracovat s celou rodinou pacienta a vede k předcházení opakovaného výskytu genetických onemocnění v rodině.

Oddělení lékařské genetiky FN HK dlouhodobě a úspěšně spolupracuje s řadou ambulantních i nemocničních specialistů. Tato spolupráce přesahuje hranice Královéhradeckého kraje.

 

Personální obsazení jednotlivých oddělení (počty jednotlivých kategorií zdravotnických pracovníků)

Oddělení je členěno na ambulantní část a laboratorní část:

ambulantní provoz:

vedoucí lékař:

  • MUDr. Mária Šenkeříková

ambulantní lékaři:

  • MUDr. Pavla Solařová
  • MUDr. Petra Fridrichová
  • MUDr. Mgr. Vladana Skutilová, Ph.D.

vrchní sestra:

  • Bc. Zuzana Ježková

ambulantní sestra:

  • Mgr. Dagmar Strakošová

 

laboratorní část:

vedoucí laboratoře:

  • Ing. Rabasová Jana

odborní pracovníci:

  • Ing. Jochecová Monika
  • Ing. Endrychová Vendula, Ph.D.
  • Mgr. Havlíková Pavlína
  • Mgr. Bydžovská Lenka
  • Mgr. Ruszová Ema, Ph.D.
  • Mgr. Švorcová Marie
  • Mgr. Jirásková Lucie, Ph.D.
  • Mgr. Soňa Stierandová, Ph.D.
  • Mgr. Romana Pospíšilová
  • Mgr. Alena Moravcová, Ph.D.

 

 

Historie pracoviště

Oddělení lékařské genetiky FNHK patří mezi nejstarší - zakládající pracoviště tohoto oboru ve státě. Základy genetického pracoviště ve fakultní nemocnici byly položeny v roce 1966, kdy vznikla jako součást dětské kliniky genetická laboratoř, zaměřená především na diagnostiku chromozomových vad. Iniciátorem, zakladatelem a prvním lékařem vzniklého pracoviště byl doc. MUDr. Jan Žižka, DrSc., který se zpočátku zaměřil zejména na problematiku Downova syndromu. Kromě lékaře zde tehdy pracovaly dvě laborantky.

V roce 1968 nastoupil do laboratoře RNDr. Petr Balíček, CSc., jehož zásluhou došlo k rozvoji cytogenetické laboratoře, zavádění nových metod s vlastními modifikacemi a k výzkumným snahám pracoviště. Stálé zavádění nových metod a pracovních postupů zůstává základním trendem po celou dobu existence oddělení, které je považováno za jedno z nejlepších v České republice.

V prvních letech laboratoř jako jediná v republice zvládla autoradiografii lidských chromozomů s použitím radioaktivního thymidinu. Tato technika byla po r. 1972 nahrazena novými identifikačními metodami pro analýzu chromozomů, z těchto postupů se RHG pruhování trvale stalo výsadní metodou pracoviště.

V roce 1975 bylo vytvořeno samostatné Oddělení lékařské genetiky, které začíná pracovat pro celý východočeský region. Pracoviště rozšířilo paletu poskytovaných služeb a začalo se plně věnovat evidenci vrozených vad v regionu a vyhledávání rodin s postiženými jedinci. Po úspěšném zvládnutí techniky vyšetření buněk plodové vody se od r. 1983 stěžejní náplní pracoviště postupně stává prenatální diagnostika.

Vedle ambulantní lékařské části a vedle cytogenetické laboratoře vzniká od roku 1987 ambiciózní a perspektivní laboratoř molekulární genetiky. Bohužel v r. 1997 laboratoř v důsledku ekonomických, a organizačních změn zaniká. Část pracovníků přešla s přístrojovým vybavením pod ÚKBD, část odešla s PharmDr. R. Haluzou do soukromé sféry. Tuto ztrátu muselo OLG kompenzovat úzkou spoluprací s jinými pracovišti.

V 70. a 80. letech byly provedeny prioritní studie polymorfismu lidských chromozomů se zaměřením na konstitutivní heterochromatin, zcela originální byly dále poznatky o podstatě a vlastnostech interkalárních satelitů akrocentrických chromozomů. Výsledky studií publikoval dr. Balíček v renomovaných impaktovaných časopisech. Výzkumná práce byla v dalších letech zaměřena na studium inaktivních genů pro rRNA a prioritně byla provedena jejich despiralizace a reaktivace.

Podmínkou úspěšné poradenské a preventivní práce v genetice je kvalitní diagnostika často komplikovaných genetických vad a syndromů, dnes je uváděno již více než 10 tisíc geneticky podmíněných chorobných stavů. V této souvislosti je třeba ocenit monografii Žižka J.: Diagnostika syndromů a malformací (Galén 1994), za kterou byla doc. MUDr. J. Žižkovi, DrSc. udělena v r. 1995 Hlávkova cena. Osobní a občanské kvality doc. Žižky mimochodem dobře ilustruje i jeho opakovaná účast s členy rodiny na pražských předlistopadových protirežimních demonstracích.

V oblasti léčebně preventivní péče OLG je třeba zmínit velmi dobré výsledky sekundární prevence vrozených vad, zejména Downova syndromu (až 80 % všech případů). Soubor pacientů se Smithovým - Lemliho - Opitzovým sydromem, který zpracovala MUDr. Věra Jüttnerová, je unikátní svou početností, dokumentovanými vyšetřeními a prioritními pozorováními.

Doc. MUDr. Žižka, MUDr. Jüttnerová a RNDr. Balíček, CSc. byli opakovaně voleni do výborů odborných genetických společností.

Pracoviště disponuje řadou kvalitních vyšetřovacích metod a některými originálními postupy a modifikacemi. K analýze karyotypu jsou používány moderní techniky, např. počítačové karyotypovací systémy, metody založené na fluorescenční in situ hybridizaci a další. Laboratoř také dlouhodobě provádí analýzu chromozomových změn u hematologických maligních onemocnění.

Oceňovanou tradicí pracoviště se stalo pravidelné pořádání Hradeckého dne cytogenetiky a molekulární genetiky. Primářem OLG je v současné době MUDr. Mária Šenkeříková, laboratoř vede Ing. Jana Rabasová. Od roku 2012 je klinická diagnostika pomocí molekulárně-biologických technik personálně zajištěna Mgr. Pavlínou Havlíkovou, Mgr. Marií Švorcovou a Mgr. Emou Ruszovou, Ph.D.


Primáři oddělení:

doc. MUDr. Jan Žižka, DrSc.    1975 - 1998

MUDr. Věra Jüttnerová             1998 – 2011

MUDr. Mária Šenkeříková        od r. 2011

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Klinická pracoviště FN HK

  • Základní informace
  • Soubory ke stažení
  • Seznam informovaných souhlasů
  • Certifikáty a výsledky EHK cyklů
  • Odborná aktivita
  • Vedení pracoviště
  • Ambulance a poradny
Ministerstvo zdravotnictví České Republiky Akreditace, program kvality
Prohlášení o přístupnosti © Copyright 2023 FN HK. Všechna práva vyhrazena. | webmaster